Bebeklerde Kistik Fibrozis

Bebeklerde Kistik Fibrozis

Kistik fibrozis hastalığı, ter bezleri, pankreas, akciğer, bağırsak ve dış salgı bezlerinde görülen, otozomal resesif kalıtım özelliğine sahip genler aracılığı ile oluşmuş olan bir gen hastalığıdır. Kistik fibrosiz genetik olduğu, genetik nedenlerle bireylerde görüldüğü araştırmalar sonucunda kanıtlanmış bir hastalıktır. Kistik fibrosiz hastalığı genellikle, sadece anne ya da sadece babanın yakın kan bağı ile geçmez, bu hastalıkta hem annenin hem de babanın genlerinin birleşmesi sonucunda çocuklarında kistik fibrosiz hastalığı oluşur. Kistik fibrozis hastalığına sahip olan bireylerin vücudundaki tüm salgı bezlerindeki, yan, ter bezleri, hava yolları, safra kanalları gibi salgılar koyu renkte olmaktadır. Bu durum nedeniyle tıkaçlar oluşur ve bu hastalık çeşitli şikayetleri beraberinde getirir.

Kistik fibrozis hastalığına sahip olan bireylerdeki en önemli hastalık belirtisi dolunum sistemi ile ilgili şikayetlerdir. Hastalar yeni doğma süreci döneminden itibaren tekrarlanan ya da tedavilere olumlu bir cevap vermeyen öksürük, hırıltı, zature ya da astım bezleri gibi şikayetler ile doktora başvururlar. Kistik fibrozis hastalığına sahip olan bireylerin büyük bir çoğunluğu, yani yüzde sekseni gibi bir oranda yedikleri besinleri yeterince, olması gerektiği gibi sindiremezler ve bu bireylerde yağlı ya da pis kokulu dışkı yapma ortaya çıkar. Büyüme ya da gelişme geriliğine neden olan bir hastalıktır.

u_16-06-2015-215816astim-kistik-fibroz

Kistik fibrozis hastalığına sahip olan bireylerin yüzde onu gibi bir oranı kapsayan kısım, doğum aşamasında dışkılama eyleminin gecikmesi ya da dışkılama eyleminin hiç olmaması ile meydana gelen bağırsak tıkanıklığı ortaya çıkar. Yeni doğan bebeklerde ise uzun süreli bir sarılık olarak ortaya çıkma ihtimali de vardır. Bu nedenle yeterince kilo alamayan ve diğer çocuklardan daha sık ya da ağır solunum yolu enfeksiyonu geçirmiş olan çocuklarda daha detaylı araştırılması gereken bir hastalıktır. Anne ve baba arasında akraba bağı olan, akraba evliliği yapan çiftlerin ya da kardeş ölümü yaşayan çocukların kistik fibrozis hastalığı için birtakım testlerin yapılması gereklidir.

Kistik fibrozis hastalığına sahip olan bebeklerin büyük bir çoğunluğu, Kuzey Afrika’da ve Avrupa ülkelerinde görülmektedir. Türkiye’deki kistik fibrozis hastalığına sahip olan bebeklerin oranı kesin olarak bilinmemektedir. Sağlık Bakanlığı’na tarafından yapılan yeni bir düzenleme ile Türkiye’de Ocak ayından itibaren yeni doğan bebekler tarama programı ile kistik fibrozis hastalığına sahip olup, olmadığı kesin bir şekilde öğrenilecek. Kistik fibrozis hastalığının ülkemizde birçok kişinin farkındalığının artmasını sağlayarak, yeni doğan bebekler için tanı erken konulacak ve olası farklı bir hastalığın olup, olmadığının da kontrolü sağlanmış olacaktır.

Kistik Fibrozis Hastalığı Nedir?

Kistik fibrozis hastalığı dejenerasyon göstermekte olan, bir diğer ifade ile insan vücudundaki bağ dokusunun artması sebebiyle ortaya çıkan tümöral odakların olduğu sıvı toplanması ile daha çok ortaya çıkan bir hastalıktır. Kistik pibrozis hastalığı, insan vücudunda yer alan solunum sistemi ve sindirim sistemi gibi vücuda birçok alanda olumsuz olarak etkileme özelliğine sahip bir hastalıktır. Birtakım bebeklerde kistik fibrozis hastalığı doğum ile birlikte ortaya çıkar ve bu hastalık sonucunda birtakım işlev bozuklukları ortaya çıkmaktadır.

Kistik fibrozis hastalığında akciğerlerin kalıcı olarak temiz kalmasına yardımcı olan salgı bezlerinde bulunan ince ve akışkan sıvı, hastalarda daha fazla yoğunlaşır ve ardından akıcılık özelliği azalır. Birtakım hastalarda balgam çıkarma durumunu güçleştiren bu hastalık, insan vücudundaki küçük hava yollarının tıkanmasına neden olur. İnsan vücudundaki küçük hava kanallarının tıkanması ile öksürük, hırıltı ya da bronşit gibi hastalıkların daha kolay oluşmasına sebep olur. Kistik fibrozis hastalığı yaşayan bebeklerin yeterince gelişememesine ve büyümelerin daha geç olmasına neden olarak, ter bezlerinde birtakım sorunların oluşması neticesinde vücudun susuz kalmasına sebep olur.

Kistik Fibrozis Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Kistik fibrozis hastalığına sahip olan bebeklerin terleri, diğer bebeklerin terinden tuz oranı daha fazla olmaktadır. Kistik fibrozis hastalığına sahip olan bebeklerin terlerinin diğer bebeklerinde göre daha tuzlu olduğunu aileleri ifade eder. Sıcak havalarda bebeklerin yüzünde ya da vücudunda birtakım tuz kristalleri ortaya çıkabilir. Bebeğin terinin çok tuzlu olması nedeniyle su kaybının oluşmaktadır. Bebeğin cildinde yaralar ve soyulmalar, aynı zamanda ödem oluşmaktadır.

Hastalığın ismi ve nasıl bir hastalık olduğunu en basit şekliyle bebeklerdeki tuz miktarının ölçülmesi ile belirlenir. Bu hastalığın teşhisi için ter testi yapılmaktadır. Basit bir yapısı olan ve ağrısız bir şekilde bebeğin koluna takılan küçük bir saate benzeyen cihaz ile bebeğin teri toplanır ve terin içerisindeki tuz miktarı ölçümü yapılır. Ter içerisindeki tuz miktarının normal değerlerden daha fazla oranda olması kistik fibrozis hastalığının ismi konur. Eğer bebekten yeterli bir miktarda ter toplanamaz ise, test tekrar yapılmaktadır. Bazı bebeklere yapılan ter testi değerlerin tam olarak sınırda olması durumunda ter testinin tekrar edilmesi ve ihtiyaç duyulması durumunda farklı, ayrıntılı testlerin uygulanması da gerekmektedir. Kistik fibrozis hastalığı bulunan bebeklerin akciğerleri ve sindirim sistemi olumsuz bir şekilde etkilenir. Bebeklerde görülen bu hastalığın en önemli ve en belirgin belirtisi belirli aralıklarla tekrar eden solunum yolu enfeksiyonu, büyüme geriliği ya da ishaldir. Kistik fibrozis hastalığı tamamen genetiktir ve asla sonradan oluşmaz, bulaşıcı da değildir. Ülkemizde ortaya çıkma sıklığı üç binde bir oranında olduğu tahmin edilir.

7555

Kistik fibrozis hastalığının sindirim sisteminde oluşan belirtileri, mide ve bağırsaklarla ilgili olan kısımlar, yeni doğmuş olan bebeğin ilk dışkısının katı ya da bağırsaklara yapışmış olması nedeniyle bebek ilk yirmi dört saat çıkaramaması, çok fazla oranda yağlı ya da kötü kokulu ishal, bebeğin karnında gaz ve şişlik olması, iştahının iyi olmasına rağmen kilo alamaması, bu nedenle gelişimin ve büyümesinin daha geç olması gibi belirtileri bulunmaktadır. Bebeğin vücudunun diğer bölümlerinde oluşan kansızlık, karaciğer için yapılan fonksiyon testlerinde ortaya çıkan yükseklik, sodyum ve potasyum değerleri, klor değerlerinde ortaya çıkan bozukluk ve kan gazında değişikliklerin ortaya çıkması gibi belirtileri bulunmaktadır. Bebeğin anne karnındaki on birinci haftasında, bebeği koruyan zarlardan ya da hamileliğin o altıncı ya da on yedinci haftalarda bebeğin anne karnındaki sıvıdan örnek alınarak teşhis konulabilir.

Bebeklerde Kistik Fibrozis Hastalığı Neden Olur?

Kistik fibrozis hastalığının ortaya çıkmasındaki en büyük neden genetik özelliklerdir. Bu hastalık genetik bir şekilde bebeğe geçen bir hastalıktır hem annenin hem de babanın birtakım hastalık genlerinin bir araya gelmesi ile oluşan genetik bir hastalıktır. Annede bu hastalığın belirtileri ortaya çıkmaz çünkü annenin iki yapı taşından birisi daha sağlamdır ve bu özellik anneyi belirtilerin ortaya çıkmasından korur. Aynı durum baba için de geçerli olmaktadır. Bu hastalığın genlerini taşıyan anne ve babadan doğacak olan bebekte hastalığın görülme ihtimali yüzde yirmi beş gibi bir orana sahiptir. Anne hamileyken bebeğin anne karnında iken hamileliğin belirli bir haftasında anne karnından su alınması gerekmektedir. Anneden alınan suda hastalık oluşturabilecek bulgulara rastlanırsa ailenin iznine başvurularak düşük yaptırılma ihtimali bulunmaktadır.

Bebeklerde Kistik Fibrozis Hastalığının Tedavisi

Kistik fizrozis hastalığına sahip olan bebeklerde akciğer enfeksiyonu sık görülür ve diğer belirtiler ortaya çıkarsa mutlaka bir doktora başvurulmalıdır. Doktorun uygun gördüğü antibiyotik ilaçlar, alınması gereken oranda içilmelidir. Kistik fibrozis hastalığında doktorlar balgam söktürücü ilaçlar önermektedir. Kistik fibrozik hastalığına sahip olan çocukların kızamık ya da suçiçeği gibi ciddi hastalıklar geçirmesi durumunda da mutlaka bir doktora başvurulmalıdır. Antibiyotik ilaçlarına ek olarak grip aşısı yapılması uygun görülmüştür.

ağlayan-bebek

Bebeğin bulunduğu ortamlarda toz ve dumanın olmaması gerekmektedir. Kistik fibrozik hastalığına sahip olan bebeklerin bağırsak emilimi iyi değildir, metabolizma hızlarının fazla olması nedeniyle enerji kayıpları da fazla olur. Bu durumda kronik enfeksiyon olması nedeniyle bebeğin negatif enerji dengesi daha fazladır. Bebeklerin terinin aşırı tuzlu olması nedeniyle terle birlikte hem çok fazla su hem de çok fazla tuz kaybederler. Bu nedenle yağda eriyen vitaminler tüketilmelidir. Kistik fibrozik hastalığının tedavi sürecinde bebeğin büyümesi ve aynı zamanda gelişmesi de büyük bir dikkatle takip edilir. Akciğer tedavisinde ise akciğerde birikmiş olan balgamın birtakım yöntemlere göre çıkarılması gerekmektedir. Akciğer enfeksiyonu varlığında ise ağız yoluyla ya da serum ile verilen antibiyotik tedavisi uygulanmaktadır ve bu antibiyotik tedavisi iki ya da üç hafta içerisinde uygulanır.

Aynı zamanda akciğer enfeksiyonunda sprey şeklindeki antibiyotik kullanılmalıdır. Kistik fibrozis hastalığına sahip bebeklerin nefes borusunda aşırı duyarlılık söz konusudur. Bu nedenle astıma benzeyen bir reaksiyon gelişir, bunu önlemek için nefes borusunu açacak ilaç ya da spreyler kullanılmalıdır. Uzun süre antibiyotik ilaçların kullanımı sonucunda akciğerlerde, akciğer mantarı oluşabilir. Bunun için de ayrıca bir test yapılması gerekmektedir. Kistik fibrozis hastalığının tedavisi ömür boyu sürmektedir. Tedavide kullanılan ilaçlar ya da spreyler hastanın tamamen yaşam kalitesini yükseltmesine ve sağlıklı bir hayat geçirmesine yardımcı olmaktır. Kistik fibrozis hastalığına sahip olan bebeklerin bağırsaklarda eksik olan besinlerin emilimini sağlaması güçtür bu nedenle enzimler ağız yoluyla verilir, besinlerin sindirilmesi sağlanır. Eğer gerektirse yüksek enerjili mamalar verilebilir. Bu hastalığa sahip olan beneklerin genellikle A,D,E,K vitaminlerin emiliminde sorun olduğu için bu vitaminlerin gerekli değerlere ulaşması için takviye yapılır.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ