Fenilketonüri Hastalığı

Fenilketonüri Hastalığı

Çocuklarda, daha doğrusu özellikle bebeklerde görülen hastalıkların bir kısmı doğuştan gelen rahatsızlıklardır. Bu doğuştan olan hastalıkların bir kısmı herhangi bir nedene bağlı olmaksızın ortaya çıkarken bir kısmı da belirli nedenlerden dolayı yeni doğmuş bebeklerde görülür. Fenilketonüri hastalığı da anneden ya da babadan fenilalanin hidroksilaz enziminin yapımında görevli genin sorunlu bir şekilde bebeğe aktarılması ile meydana gelen bir hastalıktır ve bu hastalığa sahip olan bebekler direkt olarak bu hastalık ile doğarlar.

Fenilketonüri Hastalığı Nedir?

Bu hastalık, fenilalanin hidrosilaz enziminin eksikliği neticesinde meydana gelen ve kalıtsal kaynaklı olan bir hastalık olmaktadır. Bu hastalığa sahip olan kişiler fenilalanin amino asitini tirozine çeviremezler. Hastaların vücudunda bu enzim birikir ve beyin omurilik sıvısına geçer. Bunun sonucunda da hastanın beyninde zeka geriliği gibi problemlere neden olur.

Fenilketonüri Hastalığı Neden Olur?

screenshot_1

Fenilketonüri hastalığı genellikle akraba evlilikleri nedeni ile meydana gelen bir hastalıktır. Özellikle akraba evliliklerinin yaygın olduğu ülkelerde yoğun bir şekilde görülebilir. Ülkemiz de bu hastalığın yoğun görüldüğü ülkelerden bir tanesidir. Örneğin Türkiye’de bu hastalığın görülme oranı 4500 doğumda 1 olmaktadır. Buna karşılık akraba evliliğinin oldukça az görüldüğü ülkelerden bir tanesi olan Finlandiya’da bu hastalığında görülme ihtimali 200.000’de 1 olmaktadır. Bu hastalığın yaşanmaması için özellikle akraba evliliklerinden kaçınmak gerekir. Aynı zamanda hastalığın erken yaşlarda teşhis edilmesi tedavi için de çok önemli olmaktadır.

Fenilketonüri Hastalığı Belirtisi

Aslında fenilketonüri hastalığına sahip olan her bebek ilk doğduğu zamanlarda normal görünür. Ancak bundan sonraki aylar ile hastalığın derecesine bağlı olarak bebeğin gelişiminde bir takım gerilikler baş göstermeye başlar. Vakaların bazılarında hastalığın seyri sıçrama olarak tarif edilir ve bebeklerde kısa süreli de olsa ani kasılma nöbetleri baş gösterir. Aynı zamanda bu hastalığa sahip olan bebeklerin başları da normal bebeklere oran ile biraz daha küçük olmaktadır. Bebeklerin kolları ve bacakları sert ve sürekli kasılan bir halde gibi olmaktadır. Hatta bebeğin diğer kardeşlerine göre tenleri de daha açık renkli, bazen sarışın olabilmektedir. Bunun yanı sıra ince telli saçlara da sahip olabilirler. Bu hastalığa sahip olan bebeklerin hemen hemen üçte birinde egzama diye tarif edebileceğimiz deride kaşıntılı döküntüler mevcut olur. Çocuklar büyüdüklerinde hiperaktivite, kendilerine zarar vermeye yönelik ataklar, ritmik olarak sallanmalar, otizme benzeyen bir takım dışarıdan kopuk davranışlar görülebilmektedir. Fenilketonüri hastalığına sahip olan çocukların neredeyse dörtte birinde sara nöbetleri de görülebilmektedir. Ancak zeka geriliği ve nörolojik problemler çocuğun yaşının ilerlemesi ile daha belirgin bir hale gelir. Fakat bu hastalığa sahip olan kişilerde belirtiler bazen birbirinden çok fazla farklılık gösterebilir. Örneğin bir anne ve babanın iki çocuğunda da bu hastalık var ise çocuklardan birinde hastalığın belirtileri çok hafif seyir eder iken diğerinde çok ağır bir şekilde görülebilmektedir. Fakat bir anne ve babanın bir çocuklarında bu hastalık görüldüğü zaman anne ve babanın diğer çocuklarında da bu hastalığın görüleceğini net olarak söylemek mümkün değildir. Fakat risk her zaman mevcuttur. Bu yüzden dikkatli olunması gerekir.

Fenilketonüri Hastalığı Tedavisi

screenshot_2

Fenilketonüri hastalığı beyinde hasara yol açmaktadır. Bu yüzden bu hastalığın tedavisinde asıl amaç da beyinde meydana gelmesi muhtemel olan hasarları önlemek üzere bebeğin ya da çocuğun vücudundaki fenilalanin miktarını azaltmaktır. Fakat fenilalanin insan vücudu için çok önemli bir maddedir. Bu yüzden de hastalığı kontrol altında tutarak bir diyet ile birlikte vücuda fenilalanin alınmasına da dikkat edilir. Aynı zamanda hastanın normal şekilde büyümesini devam ettirmesini sağlamak için vücudunun ihtiyaç duyduğu protein de yapay hazırlanan ve içinde fenilalanin bulundurmayan ağırlıklı olarak endüstriyel besinler ile vücuda verilir.

Bu hastalığın tam olarak tedavi edilebilmesi ve hasarların önüne geçilebilmesi için kesinlikle hastalığın çok erken zamanlarda teşhis edilmesi ve tedaviye başlanması gerekir. Hatta bu hastalığın doğacak bebekte var olup olmadığı da hamilelik sırasında tespit edilebilmektedir. Bunun için bu hastalığa sahip bir bebek doğurma riski olan hamile annenin plasentalarından alınan örnek hücreler test edildikten sonra bu hastalığın bebekte bulunup bulunmadığı net bir şekilde tespit edilebilir. Fakat yine de gebelik sürecinde bu işlemin yapılmaması da bebek ve anne için büyük bir kayıp olmamaktadır. Çünkü bebek yeni doğduğunda da bu hastalık ile ilgili olan tarama testleri sayesinde hastalık en erken zamanda teşhis edilebilir ve direkt olarak tedaviye geçilebilir. Yani hamilelikte testlerin yapılmamış olması bebek için geç kalındığı anlamına gelmemektedir. Fakat kesinlikle bebek yeni doğduğunda özellikle anne ve baba risk faktörü taşıyor ise bu testler mutlak suretle yapılmalı hastalığın olup olmadığı tespit edilmelidir.

1999 yılından itibaren Türkiye’de doğan bebeklerin yarısından fazlasında bu taramadan yapılabiliyor. Bunun için bebek doğduktan sonra hastaneden henüz taburcu olmadan evvel bebekten bir kan örneği alınır. Bu kan örneği gutrie kartı adı verilen özel filtreli bir kağıdın üstüne alınıyor. Sonrasında bu kan örneği yeni doğan tarama merkezine iletiliyor. Eğer bebek henüz yeni doğduğunda bu hastalık teşhis edilir ise ve direkt olarak tedavi yöntemlerine geçilir ve uygun bir diyet programı uygulanır ise çocuklar sağlıklı bir şekilde gelişimlerini devam ettirebilecek duruma gelebilirler.

screenshot_1

Uzmanlar hastalığın herhangi bir aksaklık yaratmaması için bebek doğduktan sonraki ilk yirmi gün içerisinde hastalığın tedavisine başlanması gerektiğini söylüyorlar. Aynı zamanda bu tedavinin bir ömür boyunca devam ettirilmesi gerekiyor. Ancak maalesef ki bu hastalığın tam olarak tedavisi mümkün değil. Fakat çok sıkı bir şekilde takip edilen ve harfiyen uyulan bir diyet programına tabi olunur ise ve henüz hastalığın belirtileri ortaya çıkmadan hareket edilmeye başlanır ise çocuklar tüm hayatları boyunca sağlıklı bir şekilde yaşamlarını devam ettirebilirler.

Elbette bebeklerimizde belirli nedenler ile bazı hastalıklar meydana gelebiliyor. Bu hastalıkların bazıları kısa tedavi yöntemleri ile tamamen geçirilebilir iken bazıları ise uzun ve meşakkatli bir süreç ile kişiyi karşı karşıya bırakabiliyor. Fakat her durumda da erken teşhisin önemi çok ama çok büyük. Özellikle bazı ciddi hastalıkların henüz belirti vermeden teşhis edilmesi gerekiyor. Bunun için de özellikle yeni doğan bebeklerin taşıyor olabileceği muhtemel hastalık risklerinin önceden düşünülüp uzmanlar tarafından detaylı incelemeler ile ortaya çıkartılması gerekiyor. Fakat bu süreçte yapılan testlerin niteliği de büyük bir önem taşıyor. O yüzden ebeveynlerin her daim doktorları ile sürekli iletişim halinde olmaları ve doktorlara her şeyi detaylı olarak anlatarak bebeğin durumunun netleşmesi konusunda birlikte hareket etmeleri gerekiyor. Bu demek değil ki bebekte görülen her şey bir tehlike taşır ve acil müdahale edilmesi gerekir. Ancak bazı fenilketonüri gibi hastalıkların gerçekleşme ihtimali kalıtsal olması nedeni ile bazı bebeklerde yüksek ihtimal taşıyor. Bu yüzden de bu hastalığı önceden öngörmek mümkün. Hatta özellikle bu riski taşımamak için akraba evliliklerinden de kaçınmak gerekiyor. Çünkü anne ve babanın akraba olduğu evlilikler doğacak bebekte bu hastalığın görülme ihtimalini çok fazla arttırıyor.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ