TALASEMİ BELİRTİLERİ NELERDİR?

TALASEMİ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Talasemi, kalıtımsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin miktarının ve kırmızı kan hücrelerinin normal değerinden çok az miktarda olması ile karakterize olan talasemi, birkaç sınıfa ayrılmaktadır. Buna göre; alfa-talasemi, beta-talasemi intermedia, Cooley anemi ve Akdeniz anemisi olmak üzere bazı talasemi türleri vardır.

Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin özünde bulunan ve oksijen taşınması görevini yerine getiren bir tür proteindir. Düşük düzeydeki hemoglobin ve kırmızı kan hücresi talasemi hastalığını oluşturur. Bu durum ise anemi oluşmasına yol açar ve kişiyi yorgun düşürür.

Eğer bir kişi, hafif düzeyde talasemi ise, tedaviye ihtiyacı yoktur. Fakat eğer bir kişi, şiddetli düzeyde talasemi hastası ise, düzenli olarak kan nakli ile takviye kan alması gerekecektir. Ayrıca, talasemi hastalarının sağlıklı beslenmeleri ve düzenli olarak egzersiz yapmaları gerekmektedir. Bunların yanı sıra, sürekli olarak devam eden halsizlik durumuna da alışmaları gereklidir.

Oluşum Nedenleri

Talasemi, hemoglobin hücrelerinin DNA yapısının değişmesi ve bozulması sonucu meydana gelmektedir. Hemoglobin ise, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlayan bir proteindir. Hemoglobinin DNA yapısının bozulması ile oluşan talasemi, genden gene aktarılan bir hastalıktır. Bu durumda talasemi, anne babadan çocuğa da aktarılan bir kan sorunudur.

Hemoglobinin yapısında meydana gelen bozulma nedeni ile, talasemi hastalarında normal yapılı hemoglobin üretimi bozulur. Bunun sonucunda kandaki kırmızı kan hücresi yıkımı artar ve anemi meydana gelir. Eğer bir anemi hastasıysanız, kanınızda organ ve dokulara oksijen taşıyacak olan, yeterli miktarda kırmızı kan hücresi yok demektir.

Talasemi hastalığının birkaç türü bulunmaktadır. Talasemi türleri, bozulmaya uğramış olan hemoglobin miktarına bağlı olarak değişmektedir. Mutasyona uğramış olan hemoglobin miktarı ne kadar çok ise, talasemi şiddeti de bir o kadar yüksek olacaktır. Hemoglobin moleküllerini oluşturan alfa ve beta parçaları mutasyona uğrayarak, farklı türlerde talasemi meydana getirmektedir. Bu durumda oluşacak talasemi çeşitlerinden biri alfa-talasemi ve diğer ise beta-talasemidir.

Alfa-Talasemi

Dört adet gen, alfa hemoglobin zincir yapımına katılmaktadır. Eğer ebeveynlerin her ikisinden de hatalı hemoglobin geliyorsa hastalık kalıtımsal olarak çocuklarına da geçecektir. Alfa-talasemi kendi içinde dört farklı şekilde gelişmektedir;

Bir tane mutasyon geçirmiş gen: Bu durumda talasemi semptomları ve belirtileri gözlenmez. Fakat yine de, bir taşıyıcı olarak sizden, doğacak olan çocuklarınıza bu hastalık aktarılacaktır.

İki tane mutasyon geçirmiş gen: Bu durumda talasemi semptomları ve belirtileri hafif şekilde kendini gösterecektir. Bu durum, alfa-talasemi minör ya da alfa-talasemi taşıyıcılığı şeklinde adlandırılır.

Üç tane mutasyon geçirmiş gen: Böyle bir durumda talasemi semptomları orta düzeyde ve şiddetli olabilir. Talaseminin bu şekline, hemoglobin H hastalığı adı da verilmektedir.

Dört tane mutasyon geçirmiş gen: Bu duruma alfa-talasemi major ya da fetal alfa-talasemi adı verilmektedir. Genellikle böyle bir durumda yeni doğan fetus kısa bir süre sonra hayatını kaybeder.

Beta-Talasemi

İki adet gen beta hemoglobin zinciri yapımına katılmaktadır. Eğer ebeveynlerin her ikisinden de hatalı hemoglobin geliyorsa hastalık kalıtımsal olarak çocuklarına da geçecektir. Beta-talasemi kendi içinde iki farklı şekilde gelişmektedir;

Bir tane mutasyon geçirmiş gen: Bu durumda talasemi belirtileri hafif şekilde kendini gösterecektir. Talaseminin bu türüne, beta-talasemi minör adı verilir veya beta-talasemi taşıyıcılığı da denir.

İki tane mutasyon geçirmiş gen: Semptomlar orta ya da şiddetli şekilde seyreder. Bu durum, beta-talasemi major olarak adlandırılır ve aynı zamanda Cooley anemi olarak da bilinir. Bebekler iki adet kusurlu hemoglobin geni ile birlikte ve genellikle sağlıklı doğarlar. Fakat, talasemi belirtileri ilk iki yıl içinde ortaya çıkmaya başlar. İki adet mutasyon geçirmiş genin sebep olduğu bu durumun diğer daha hafif etkili formu ise beta-talasemi intermedia olarak adlandırılmıştır.

Talasemi Belirtileri

Talasemi belirtilerinin şiddeti, talasemi türüne bağlı olarak değişmektedir. Bazı bebekler doğduklarından itibaren talasemi semptomlarını gösterirken bazıları ilk iki yıl içinde semptomları göstermektedir. Bazı kişilerin ise sadece bir hemoglobin geni etkilendiği için, herhangi bir semptom göstermezler. Fakat genel talasemi belirtileri şu şekildedir;

1.Halsizlik ve Yorgunluk

maladie-fatigue-chronique

Görevi doku ve organlara oksijen taşımak olan hemoglobin yapısında gerçekleşen herhangi bir bozukluk, kırmızı kan hücrelerini de etkilemektedir. Çünkü kırmızı kan hücreleri büyük oranda hemoglobin içerirler ve hemoglobin ile benzer görevleri üstlenirler. Bundan dolayı hemoglobinlerin yetersiz çalışması, kırmızı kan hücreleri sayısını azaltacaktır. Bu durumda ise, vücuttaki doku ve organlara yeterli miktarda oksijen ulaşmayacaktır. Sonuç olarak kişide, halsizlik ve yorgunluk hali, hatta sürekli uyuklama hali yaşanması kaçınılmaz olacaktır. Çünkü, dokular ve organlar, oksijen yardımı ile enerji kazanmaktadırlar.

2.Güçsüzlük

i6268-wd

Talasemi hastalığında yaşanan güçsüzlük hali, hemoglobinlerin yapısındaki bozukluğun derecesine göre artmaktadır. Yani hemoglobinlerdeki hasarın boyutu çok büyük ise, hastanın güçsüzlüğü de o kadar fazla olacaktır. Çünkü, vücut içindeki oksijen transferi sağlıklı olmayacaktır ve normal miktarda oksijen alamayan doku ve organlar da güçsüzleşecektir. Böylece kişide güçsüzlük yaşanacaktır.

3.Soluk Görünüm

tumblr_mstprlHyVw1sua7n4o1_500

Soluk görünümün temel nedeni kansızlıktır. Kansızlığın temel nedeni ise, kırmızı kan hücrelerinin sayısının az miktarda olması ya da kırmızı kan hücrelerinin etkin bir şekilde görevini yerine getirememesi durumudur. Kırmızı kan hücrelerini etkileyen faktör ise hemoglobinlerin eksik ya da bozulmuş olmasıdır. Bundan dolayı talasemili kişilerde kansızlığa (anemiye) bağlı olarak ciltlerinde solgunluk yaşanmaktadır.

4.Kemiklerde Biçim Bozukluğu

thalassemia-and-hemoglobinopathies-26-638

Talasemi kemik iliğinin genişlemesine dolayısı ile kemiklerin de genişlemesine sebep olmaktadır. Bunun sonucu olarak kemik yapısında anormallikler gerçekleşir. Özellikle yüz kemiklerinde meydana gelen şekil bozuklukları kafatasını kemiklerini de etkilemektedir. Kemik iliğinin genişlemesi sonucu bunlara ek olarak, kemiklerde zayıflama ve kırılganlık da artar.

5.Yavaş Büyüme

child-growth-nov2011-istockphoto

Anemi yani kansızlık, çocuklarda büyüme problemlerinin yaşanmasına yol açmaktadır. Talasemi hastalığı da anemiye sebep olduğu için, çocuklarda geç büyümeye neden olmaktadır. Aynı zamanda talasemi ergenlik dönemine geç girilmesine de sebep olmaktadır. Bu durumlar talasemi işareti olabilir.

6.Karında Şişkinlik

Abdominal_swelling

Dalak, hasarlı kan hücreleri ve zararlı bileşenleri filtreler ve enfeksiyonlar ile mücadele eder. Talasemi ise, hemoglobinlerin dolayısı ile kımızı kan hücrelerinin büyük oranda hasar görmesine sebep olmaktadır. Böyle bir durum karşısında dalak, çok fazla kan hücresini filtrelemeye çalışır ve bunun sonucunda genişler. Karında şişkinlik yaşanması bununla alakalı olabilmektedir.

7.Koyu İdrar

White toilet bowl in a bathroom

Koyu idrar, hemoglobinlerin ve kırmızı kan hücrelerinin yeterli miktarda oksijen barındırmaması durumundan kaynaklanabilir. Çünkü bu durumda kan yeterli oranda temizlenemez ve karaciğer vücutta biriken kirli kanı dezenfekte etse bile, kan zaten kirli olduğu için, böbreklere ulaşan kan da aynı olur. Sonuç olarak idrar koyu olacaktır.

Risk Faktörleri

Bazı şartlar ve durumlar talasemi riskini artırmaktadır. Bu risk faktörleri şu şekildedir;

Aile talasemi geçmişi: Talasemi anne babadan çocuklara geçen mutasyonlu hemoglobin genleridir. Eğer ailenizde bir talasemi hastası varsa ya da daha önceki nesillerde talasemili birey varsa, sizin talasemili olma riskiniz çok yüksektir.

Bazı ırklar: Talasemi en yaygın olarak, İtalyan ve Yunan ırkları ile Orta Doğu ülkeleri, Asya ve Afrikan ırklarında görülmektedir. Bu ırklardan birine dahil olmak, talasemi riskini artırmaktadır.

Komplikasyonlar

Talasemi bazı komplikasyonlar yaşanmasına sebep olabilir. Bu komplikasyonlar şu şekildedir;

Aşırı miktarda Demir yüklenmesi: Talasemili hastalar hayatları boyunca düzenli olarak kan nakli ile kan ihtiyaçlarını karşılamaktadırlar. Bunun sonucunda kanlarında çok fazla miktarda demir birikmesi olmaktadır. Kanda bulunan yüksek miktarda demir ise, kalp, karaciğer ve endokrin sisteme zarar verebilmektedir. Endokrin sisteminin zarar görmesi ise hormonel bezlerin düzenlenmesini olumsuz etkileyebilir.

Enfeksiyon: Talasemili kişilerin enfeksiyonlar riski daha yüksektir. Bu durum eğer dalak alınmış ise daha yaygındır.

Kemik deformasyonu: Kemik iliğinin genişlemesine ve dolayısı ile kemiklere de sebep olan talasemi, kişide, anormal kemik yapısı gelişmesine neden olur. Bunun sonucunda kemikler güçsüzleşir ve daha kırılgan hale gelir.

Dalak büyümesi: Enfeksiyonlar ile mücadele eden ve hasarlı kan hücrelerini filtreleyen dalak, talasemi nedeniyle çok fazla efor harcar ve sonuç olarak genişler ve büyür. Bu durumun çok ilerlemesi halinde dalak cerrahi müdahale ile alınır.

Büyüme sorunları: Talasemi, çocuklarda büyüme yavaşlamasına ve ergenliğin geç yaşlarda oluşmasına sebep olabilmektedir.

Kalp sorunları: Kalp sorunları genellikle şiddetli seviyede seyreden talasemi de gözlenmektedir. Şiddetli talasemide, konjestif kalp yetmezliği ve anormal kalp ritimleri yaşanabilmektedir.

Tanı ve Analizler

Birçok çocuk talaseminin belirtilerini orta ve şiddetli şekilde göstermektedir. Bu dönem genellikle hayatlarının ilk 2 senesinde geçmektedir. Eğer doktor, bu çocuklarda talasemiden şüphelenirse, kan testi yaptırmayı uygun görebilir.

Talasemide kan testi yardımı ile çocuktaki şu veriler açığa çıkmaktadır;

  • Düşük kırmızı kan hücresi düzeyi,
  • Beklenenden daha küçük yapılı kırmızı kan hücreleri,
  • Kırmızı kan hücrelerinin renginde solgunluk,
  • Kırmızı kan hücrelerinin çeşitli boy ve şekillerde olması,
  • Kırmızı kan hücrelerinin dengesiz ve eşit olmayan miktarlarda dağıtımı, (bundan dolayı mikroskop altında kırmızı kan hücrelerinin boğa gözü şeklinde görülmesi).

Kan testleri bunun dışında, şu gibi durumlar için kullanılır:

  • Çocuğun kanındaki demir miktarının ölçülmesi,
  • Hemoglobin seviyesinin ölçülmesi,
  • DNA fonksiyonlarının ölçülmesi ve mutant genin belirlenmesi.

Doğum öncesi yapılan testler: Bu testler bebek doğmadan önce yapılır ve talasemi derecesinin ne boyutta olduğunu belirlemeye olanak sağlar. Aynı zamanda da fetusta talasemi tanısının konulmasına yardımcı olur. Bu testler ise şu şekildedir;

Koryon villus örneklemesi: Bu test genellikle hamileliğin 11. haftasında yapılmaktadır ve plasentadan küçük bir parça alınarak değerlendirme yapılır.

Amniyosentez: Bu test genellikle gebeliğin 16. haftasında yapılmaktadır ve fetustan bir sıvı örneği alınarak değerlendirme yapılır.

Yardımlı üreme teknolojisi: Bu yöntem ile, hasar görmüş genler belirlenir ve onlar ayrılır, laboratuvar ortamında, sağlıklı sperm ve yumurta gübrelenir. Daha sonra bu embriyoda hasarlı hemoglobin geni olup olmadığı araştırılır ve eğer yok ise annenin rahmine nakledilir.

Tedavi ve İlaçlar

Talasemi tedavisi talaseminin şiddetine bağlı olarak değişmektedir.

Hafif seviyeli talasemi tedavisi: Hafif talasemide genellikle bir tedaviye ihtiyaç duyulmaz. Bazen, doğumdan sonra ve ameliyattan sonra talasemi komplikasyonları gelişmemesi için kan nakli gerebilir. Bazı beta talasemi intermedia hastalığı olan kişilerde, aşırı demir yüklemesi için tedaviye ihtiyaç duyulabilir. Fakat bir çok insanda bu durumda kan nakline gerek kalmaz. Ağız yoluyla alınan deferasiroks (Exjade) isimli bir ilaç yardımıyla, kanda çok fazla oranda birikmiş olan demir çıkarılır.

Şiddetli talasemi tedavisi: Şiddetli talasemi tedavisinde, hastaya sık sık kan nakli yapılmaktadır. Her hafta yapılan bu kan nakli sonucu hastanın kanında demir oranı yükselmeye başlar ve kalp başta olmak üzere karaciğer ve diğer organlar zarar görebilir. Bu durumda, kandaki fazla demiri atacak ilaçlar yardımı ile tedaviye devam edilir.

Kök hücre nakli: Kemik iliği nakli olarak da bilinen bu yöntem ile şiddetli düzeydeki talasemi tedavi edilebilir. Bu tedavi için önce uygun bir donör bulmak gerekir.

Tedaviye Yardımcı Yöntemler

Talasemi hastalarının bazı unsurlara dikkat etmeleri gerekmektedir. Bu tedaviye yardımcı yöntemler şu şekildedir;

  • Takviye demir almaktan kaçınmak,
  • Sağlıklı beslenmeye özen göstermek (folik asit, kalsiyum ya da vitamin D bakımından zengin besinler tüketmek),
  • Enfeksiyon kapmaktan kaçınmak.

Alınacak Önlemler

Talasemi için alınacak herhangi bir önlem yoktur. Çünkü bu kan hastalığı kalıtımsaldır. Fakat hatalı hemoglobin geninin olup olmadığını kontrol ettirmek önemli bir işlem olabilir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ