Evinize Gelen En Sağlıklı Bilgiler!

Down Sendromu Nedir? Nedenleri Nelerdir? Anne Karnında Nasıl Anlaşılır?

Bazı insanlar doğum kusurlarıyla sebebiyle yaşamlarını başkalarının yardımına ve desteğine muhtaç şekilde sürdürüyor. Doğum kusurlarının yanı sıra sonradan gelişen bozukluklar sebebiyle de engelli olarak tanımlanan bu insanların yanı sıra normal insanlara göre genetik farklılığa sahip olan down sendromlu bireylerin de hayatlarını sağlıklı bir şekilde sürdürebilmeleri ve topluma karışabilmeleri adına yakınlarının desteklerine ihtiyaçları var.

Down Sendromu Nedir?

down sendromlu çocuk

Down sendromu en kısa tabiriyle genetik farklılık olan bir kromozom anomalisidir. Sıradan bir insan genetiğinde bulunan kromozom sayısı 23 kromozom anneden, 23 kromozom babadan olmak üzere toplam 46’dır. Fakat down sendromu kromozom sayısı toplamda 47 olarak karşımıza çıkar. Bunun nedeni ise down sendromu olan kişilerdeki 21. kromozomun sayısının 2 olması gerekirken 3 tane olmasıdır.

Down sendromunu hastalık olarak nitelemek yanlıştır. Down sendromu tedaviyle ortadan kaldırılabilen bir durum değildir, genetik farklılıktır. Hücre bölünmesinin gerçekleştiği esnada yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde bir adet fazla kromozomun söz konusu olmasıyla ortaya çıkar.

“Down sendromu neden olur?” sorusunun cevabı üzerine yapılan araştırmalar neticesinde down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamile kalma yaşıdır. 35 yaş ve üzerindeki kadınların geçirdiği hamilelik sürecinin ardından doğan çocukların, down sendromlu olarak doğma ihtimali daha yüksektir.

Bu genetik farklılıkta ülke, millet ya da sosyal statünün bir önemi yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir down sendromuna rastlanır. Down sendromlu bireylerin sayısı tüm dünyada yaklaşık 6 milyon civarındadır. Tam olarak kesin bir veri olmaksızın Türkiye’de yaşayan down sendromlu birey sayısının 70 bin olduğu tahmin ediliyor.

Down sendromunun kendi içinde çeşitleri vardır. Bu çeşitler şu şekilde sıralanabilir:

  • Trisomy 21,
  • Translokasyon
  • Mozaik olarak

Trisomy 21 Nedir?

Down sendromlu kişilerin %90-95 oranında bir kısmını oluşturan ve en yaygın görülen farklılık tipidir. Bu çeşitte 21. kromozom yumurta ve sperm hücresinden gelir ve döllenme aşamasının başlarında gelişen yanlış bölünme ile yeni oluşan hücrelerde oluşan 3’er adet kromozom, toplam kromozom sayısının 47 olmasını sağlar.

Translokasyon Nedir?

Down sendromlu kişiler arasında %3 ile %5 oranında görülen bu farklılıkta 21. kromozom parçası oluşum esnasında kopar ve yanlış kromozoma yapışır.

Standart down sendromu tipleriyle aynı özellikleri gösterir. Taşıyıcı olan annenin doğacak çocuğunun translokasyon down sendromu riski %20’dir. Taşıyıcı baba ise bu oran %2-5 arasındadır. Down sendromunun bu çeşidinde sonraki gebeliklerden doğacak çocukların down sendromlu olması ihtimalinin belirlenmesi açısından genetik danışmanlık büyük önem taşır.

Mozaik Nedir?

Down sendromluların %2-5 oranında kısmını kapsayan bir çeşittir. Oluşan yanlış bölünme döllenme aşamasının ileri zamanlarında gerçekleştiği takdirde bir hat 46 kromozomlu, diğer hat 47 kromozomlu olur ve bu durum da mozaik bir yapı oluşturur.

Down Sendromu Özellikleri

Down sendromlu kişilerin zihinsel özelliklerinin gelişmemiş olması dolayısıyla küçük yaştan itibaren uzman desteğine ihtiyaç duyulur. Doğru bir yol izlenir ve doğru bir şekilde eğitim verilirse down sendromlu bireyin hayatına sorunsuz bir şekilde devam etmesi mümkündür. Burada önemli olan unsur down sendromu hakkında bilinç sahibi olarak disiplinli bir program dahilinde bireyin yanında olmaktır. Doğru desteği alan down sendromlu bireyler toplum hayatına karışmanın tadını çıkararak kendileri için anlamı bir hayat kurabilirler.

Down sendromlu bebeklerin hareketleri ile bebeğin down sendromlu olduğundan emin olunur ve daha sonra tespitin hemen ardından fizyoterapi desteğine başlanabilir. Down sendromunda farklı derecelerin söz konusu olması sebebiyle down sendromlu bireyler farklı fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. Down sendromlu bireylerin fizyoterapi ile geliştirilmesi gereken yapıları kaslarıdır. Kas gevşekliğinin fazla olması durumunda bebekler uzun bir süre kafalarını dik tutmakta bile zorlanırlar. Fakat alınacak uzman desteği ile gelişimleri hızlanabilir.

Down sendromlular hastalıklara daha yatkındır. Bu sebeple sağlıklarına çok dikkat edilmelidir. Yapılması gereken kontrol ve müdahaleler aksatılmamalıdır.

 Down Sendromu Fiziksel Özellikleri

  • Gözleri çekik ve küçük olur.
  • Burunları yapı olarak daha basık durumdadır.
  • Normale kıyasla daha kısa parmaklara sahiptirler.
  • Serçe parmaklarında hafif bir kıvrıklık vardır.
  • Ense yapıları gözle fark edilebilir derecede kalındır.
  • Avuç içlerindeki çizgiler tektir.
  • Ayak baş parmakları normale kıyasla biraz daha açık şekildedir.
  • Yaşıtlarına oranla daha kısa boylu olurlar.
  • Büyüme hızları normalden daha yavaştır.
  • Metabolizmaları yavaş çalışır. Bu sebeple beslenmelerine dikkat edilmediği takdirde kilo problemi söz konusu olabilir.

Down Sendromu Davranış Özellikleri

  • Down sendromlu bireylerde zihinsel gelişim yaşıtlarına göre geriden gelmektedir. Yaşıtlarına kıyasla daha çocuksu davranırlar.
  • Zihinsel gerilikleri yaşları büyüdükçe daha da belirginleşir.
  • Günlük hayatta genel davranışlarını kontrol etmekte zorlanırlar.
  • Öğrenme güçlüğü yaşamaları sebebiyle davranışlarını ve zihinsel özelliklerini geliştirmek için desteğe ihtiyaç duyarlar.

Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri

Çocuk daha anne karnındayken oluşan down sendromu belirtileri tespit edilebilir ve bebeğin down sendromlu olduğu teşhisi koyulabilir. Hamilelikte detaylı ultrason bazı belirtilerin gözlenmesini mümkün kılar. Bu belirtiler şu şekilde sıralanabilir:

  • Bebeğin kalbinde oluşabilecek anormallikler
  • Diz ve kalça kemikleri arasında bulunan kemiğin olması gerekenden kısa olması
  • Elde bulunan küçük parmaklardaki ikinci kemiğin olmaması
  • Bebeğin ensesinin normale göre çok fazla kalınlaşması
  • Bebeğin üst bacak kemiğinin kısa kalması
  • Üst kol kemiğinin kısa kalması
  • Böbreklerde oluşan genişleme
  • Kalpte oluşabilecek parlaklık hali
  • Parmakların küçük kalması
  • Orta falans kemiğindeki hipoplazi hali
  • Burun kemiğinin olmaması
  • Ayak baş parmağının ayrık gelişmesi
  • Kulak uzunluğunun yeterli seviyeye ulaşmaması

Ultrason haricinde hamilelik esnasında yapılacak bazı testlerle de çocuğun down sendromlu olarak doğabileceği kanısına ulaşılabilir. Doğacak bebeğin down sendromlu olup olmadığını öğrenmek için gebeliğin 15 ve 20. haftalarında hamilelikte üçlü tarama testi yapılır. Hamileliğin 11 ile 14. haftaları arasında gebelikte ikili test ve dörtlü tarama testlerinden faydalanılır. Bu testler dışında kesin bir yargıya ulaşabilmek için bebeğin plasentasından ya da içerisinde yer aldığı amniyon sıvısından örnek alma yoluyla da kromozom analizleri yapılabilir. Amniyosentez yöntemi ile en erken gebeliğin 14. haftasında tanı konulması mümkündür.

Özetle down sendromu ultrason görüntüsünün yanı sıra birtakım testler aracılığıyla da down sendromunun teşhis edilmesi mümkündür.

Down Sendromu Tedavi Edilebilir mi?

Down sendromu farklılığına sahip olan insanlar geçmişte çeşitli sanat, edebiyat ve bilimde yer aldı ve günümüzde de almaya devam ediyor. Bu farklılık uzun yıllardır var olmasına karşı net tanımı 19. yüzyılda İngiliz doktor John Langdon Down tarafın yapılan bir çalışma sonucunda yapıldı. O günden itibaren down sendromunun tedavi edilebilirliği hakkında birçok çalışma yapıldı ancak ne yazık ki bir sonuca ulaşılamadı.

1959 yılında Fransız doktor Jérome Lejeune, down sendromunu kromozom bozukluğuna bağlı bir durum tanımladı. 2000 yılında da bilim insanları tarafından 32 kromozom üzerinde bulunan 329 genin her biri başarı ile tanımlanmış ve sınıflandırılmıştır. Bu ilerlemeler ile down sendromu iyice tanınmış ve bilimsel olarak açığa kavuşmaya başlamıştır. Bu yıllarda da down sendromu tedavisi hakkında çalışmalar yapılmış ve bilimsel olarak bir tedavisi olmadığı yargısına varılmıştır.

Tüm bunlar dahilinde bu farklılığa tamamıyla son verecek bir tedavi olmamasına rağmen kromozon bozukluğunun vücuda ve zihinsel yetilere vereceği zararlara karşı önlemler alınabilir. Hem down sendromlu bireylerin ailelerine hem de sendromlu kişilere yardımcı olabilecek çeşitli fizyolojik ve eğitsel çalışmalar mevcuttur. İyi bir tıbbi desteğin yanında eğitsel ve fiziksel çalışmalarla down sendromlu bireyler hayata tutunup sosyal yaşamın içinde yer alabilirler. Bu çalışmalar onların arkadaş edinmelerini, okula gidebilmelerini, bir işte çalışabilmelerini, kendi hayatları ve gelecekleri için karar vermelerini sağlayabilir.

Down Sendromlu Kişilerin Yaşam Kalitesini Artırmaya Yönelik Tavsiyeler

  • Öncelikle down sendromlu bireyler için özel bir beslenme planı oluşturulmalıdır. Down sendromu olan bireyler vücut yapıları sebebiyle kilo alma eğilimindedirler. İlerleyen dönemlerde alınacak kilo hareket kabiliyetini kısıtlayacağı için fiziksel birtakım rahatsızlıklara da zemin hazırlayacaktır.
  • Down sendromu olan kişiler hipotiroidi ve kas güçsüzlüğü sebebiyle yaşıtlarına kıyasla %10 ile %15 daha az kaloriye ihtiyaç duyarlar. Bu sebeple kızartma tarzı yiyecekler, hamur işleri ve tatlı besinlerin tüketimi kontrollü olmalıdır. Bu tarz besinler tüketilirken çok aşırıya kaçılmaması tavsiye edilir.
  • Down sendromu olan bireyler kaslarının güçlenmesine ihtiyaç duyarlar. Bu nedenle kasları güçlendirmek amacıyla protein açısından zengin besinlerin tüketimini artırmak gereklidir. Örneğin et, yumurta, peynir gibi protein bakımından zengin besinler tercih edilebilir.
  • Ayrıca tüm bu beslenmeler esnasında öğünler sıklaştırılıp miktarları da  azaltılmalıdır. Egzersiz yapmak için yemek yedikten sonra en az bir saat kadar beklenmelidir. Yemek esnasında su içilmemelidir.
  • Yapılan araştırmalar neticesinde down sendromu olan bireylerde diyabet hastalığının oluşup gelişme riskinin yüksek olduğu anlaşıldı. Diyabet riskini engellemek için gün içerisinde hazır besinlerin tüketiminden kaçınmak gereklidir. Aşırı yağ ya da aşırı şeker içeren yiyeceklerden kaçınmak ve fiziksel aktiviteleri artırmak diyabetle mücadelede önemlidir. Düzenli olarak kan şekeri kontrolleri yapılması da bu açıdan yararlı olacaktır.
  • Bazı gıdalara karşı down sendromlu bireylerde alerjik reaksiyonlar gözlenebilir. Buğday, arpa, çavdar, yulaf içeren gıdalar ve süt bu tarz besinlerdendir. Bu tarz besinlerin tüketiminden sonra karın ağrısı, kaşıntı, kızarıklık, ishal gibi belirtiler görülüyor ise tahıl içerikli bu besinlerin tüketimini kısıtlamak en doğrusu olacaktır. Örneğin süte karşı alerjik reaksiyon görülürse, süt yerine yoğurt veya peynir tercih edilebilir.
  • Beslenmeye ilave olarak etkin bir fizik tedavi planlaması da yapılmalıdır. Erken yaşlarda başlayacak fizik tedavi ve rehabilitasyon ile down sendromlu olan çocuğun fiziksel motor gelişimi desteklenebilir. Ev içinde ve dışında down sendromu olan kişinin fazlaca hareket etmesi sağlanmalıdır. Ayrıca bu kişiye işlevli bir eğitim desteği de sağlanmalıdır. Bu şekilde yaklaşım yapıldığı takdirde bu farklılıkla başa çıkmak mümkündür.

Down Sendromu Hakkında Merak Edilenler

Down Sendromu Ne Kadar Yaşar?

Down sendromlu bireylerin çocukluk aşamasında lösemi hastalığına yakalanma olasılığı normal çocuklara kıyasla daha fazladır. Ayrıca down sendromu olan çocukların %40 ile %45 oranındaki bir kesiminde kalp sorunları ortaya çıkmaktadır. Kalp hastalıkları ya da lösemi down sendromu olan çocukların ölümlerine açabilir.

Bir diğer sorun teşkil eden durum ise down sendromu olan kişilerin genç yaşlarda Alzheimer rahatsızlığına yakalanmasıdır.

Genel veriler baz alınarak belirlenen ortalama yaşam süreleri 45 yıldır. Fakat 80 yaşına kadar yaşayan down sendromlu kişiler de mevcuttur. Burada belirleyici etmen koşulların, eğitimin ve fiziksel gelişimin iyileştirilmesidir. Harici olarak bu durumlar down sendromu olan kişilere karşı özen göstermeye ve ilgi duymaya bağlıdır.

Down Sendromu Genetik mi?

Down sendromunun genetik devamlılık gösteren çeşidi translokasyon olarak bilinmektedir. Bu çeşit down sendromlular arasında %3 ile %5 civarında görüldüğü için çok karşılaşılan bir durum değildir.

Down Sendromu Anneden mi Babadan mı Geçer?

Down sendromunun doğacak olacak bebeğe gen yoluyla taşınması sadece translokasyon çeşidinde mevcuttur. Bu taşınma işlemi, anne ya da babanın taşıyıcı olması ile mümkün olur. Yapılan araştırmalara göre genlerle ebeveynlerden çocuğa geçen down sendromunda anneden geçme olasılığı %20, babada ise %2 ile %5 arasındadır.

Ailede Down Sendromu Varsa Doğacak Bebekte de Olur mu?

Doğacak çocuğun down sendromlu olması durumu sadece anne ya da babanın taşıyıcı olması ile gerçekleşir. Diğer yakın akrabalardan birinin taşıyıcı olması durumu çocuğun da down sendromlu olmasını etkilemez.

Down Sendromlu Bebek Doğar Doğmaz Anlaşılır mı?

Doğan bebeğin down sendromlu olup olmadığı doğduğu anda anlaşılabilir. Bu duruma ek olarak günümüz teknolojisinde yapılacak testlerle ya da ultrason cihazıyla da daha anne karnındayken de bu teşhis konulabilir.

Down Sendromlu Gebelik Tekrarlar mı?

Daha önceki gebeliğinde doğan çocuğu down sendromlu olan annenin diğer hamileliklerinde de down sendromlu çocuk doğurma olasılığı vardır. Fakat bu, %1 gibi küçük bir risktir. Asla olasılığın küçük olmasına bakılmamalıdır. Bu sebeple böyle bir durum yaşayan anneler daha sonraki hamileliklerinde tanısal testler yapılmalıdır.

Down Sendromlu İnsanlar Evlenebilir mi?

Down sendromu olan bireylerin evliliği toplumda çok rastlanabilecek bir olay değildir. Fakat down sendromlu kişilerin alacakları doğru eğitim ve destek daha uzun yaşamalarını ve hayatın gerekliliklerinin içerisinde bulunmalarını mümkün kılar.

Down sendromlu bireyler de cinselliği normal insanlar gibi hissederler. Down sendromlu kişilerin evlenmesine çok gelişmiş ülkelerde rastlanır. Sebebi ise ülkedeki ilerlemiş şartlar ve farkındalık seviyesi ile birlikte bireylerin doğru bir şekilde yetiştirilerek toplum yaşantısına dahil edilmiş olmasıdır. Bazı az gelişmiş ülkelerde ise down sendromlu bireylerin evlenmelerinin önüne kanunlarla geçilmiştir. Yapılan araştırmalar neticesinde az gelişmiş ülkelerdeki down sendromlu bireylerin büyük bir çoğunluğunun evlilik kavramının ne demek olduğundan dahi haberi olmadığı tespit edilmiştir.

Down Sendromlu Bebekler Kaç Kilo Doğar?

Down sendromu olan bebeklerin doğumları normal doğumlardan çok da farklı değildir. Hamileliğin süreçlerine göre değişiklik gösterse de büyük oranda normal doğumlarla aynı kiloda doğarlar.

Down Sendromu Bir Hastalık mıdır?

Down sendromu kesinlikle bir hastalık değildir. Down sendromu genetik bir farklılıktır. Bu farklılığa sahip kişiler planlı ve disiplinli bir destek ile normal insanların yaptığı her şeyi, hatta daha da fazlasını yapabilir.

Kaynaklar:

Kaynak 1

Kaynak 2

Kaynak 3

Kaynak 4

 

 

 

BİR YORUM YAZIN

ZİYARETÇİ YORUMLARI - 0 YORUM

Henüz yorum yapılmamış.