Ana sayfa Hastalıklar SMA Hastalığı

SMA Hastalığı

363
0
PAYLAŞ

Spinal Müsküler Atrofi yani kısa SMA, genetik bir hastalıktır. Nöro müsküler bir hastalık olan SMA hastalığı, hareket sinir hücrelerinden kaynaklanan bir rahatsızlıktır. 3 evrede görülen bu hastalığın en tehlikeli olanı SMA Tip 1 adı verilen evredir. SMA Tip 1 hastalığı belirtilerini çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülür şekilde gösterir. Bu belirtilerin içerisinde solunum ve yutkunma zorluğu, desteksiz olarak oturamama gibi sorunlar bulunmaktadır. SMA’nın canlı doğumda ortaya çıkma olasılığı yaklaşık olarak 10.000’de 1’dir. Taşıyıcı sıklığı ise %2 olarak görülür.

Omurilikte bulunan ve kasların hareket etmesini sağlamakta olan bazı hücrelerin hastalanıp görevlerini yerine tam olarak getirememelerinden dolayı bu hastalık ortaya çıkar. Bu hücrelerin görevi beyinden gelen hareket emirlerini kaslara iletmektir. Kaslar bu hücrelerden hareket emrini alamadıklarından dolayı çalışamazlar ve zayıflarlar. Tüm bacak ve kol kasları ile gövde ve bazı solunum kasları bu hastalıktan etkilenir.

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığı belirtileri, hasta olduğu düşünülen çocuktan alınacak bir kan örneği ile kolayca tespit edilebilir. Çocuktan alınan kan incelendiğinde yapıda herhangi bir bozukluk tespit edilirse hastada SMA hastalığından söz edilebilir. Çocuğun eğer ailesinde daha önceden bu SMA hastalığını geçirmiş olan bir birey var ise annenin hamilelik sürecinde de hastalık için tanı koyulabilmesi mümkündür.

SMA hastalığının en yaygın belirtileri arasında; kaslarda belirgin olarak görülen güçsüzlük, eklem bölgelerindeki gevşeklik ve büyüme olmasına rağmen bacak ve kollarda gözlemlenebilir olan gelişim geriliğidir. SMA hastalığı olan kişiler ayrıca skolyoz adı verilen omurga eğriliğinin fark edilmesi ile de kolay bir şekilde anlaşılabilir. SMA hastalığının belirtileri arasında bulunan skolyozun çok ileri bir evreye ulaşması durumunda da hastaların akciğer kapasitesinin azalmaya başladığı ve nefes alırken zorluk yaşamaya başladığı gözlemlenir. Yani nefesi zorla alan hastaların da SMA hastalığının belirtilerini gösteriyor olduğu söylenebilir.

SMA Hastalığı Tipleri

SMA hastalığının belirtileri, kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Klinik olarak hastalığın farklı tipte ve farklı şiddette olan dört tipi belirlenmiştir. Bu hastalık tiplerinin, hareket etme becerileri ve fonksiyonel durumlara göre özellikleri ise şu şekildedir;

SMA Tip 1

Bağımsız olarak oturulamaz ve başın kontrol edilmesi çok zayıftır. Hastalığı en ağır olan SMA tipidir. Hastalık doğuşta başlar, bebek çok gevşektir. Ciddi solunum güçlüğü çeker ve mekanik olarak solunum desteği sağlanmadığı takdirde yaşamını idame ettiremez.

SMA Tip 2

Bu tipte baş kontrol edilebilir. Oturma eylemi de gerçekleştirilebilir ancak yatma pozisyonundayken oturma pozisyonuna geçiş yapılamaz. Bu SMA tipi orta ağırlıkta olan tiptir. Hastalık ilk olarak 18 aylıktan önce başlar.

SMA Tip 3

SMA tip 3 en hafif olan hastalıktır. Hastalık çocukta 18 aylıktan sonra başlar. Çocuk yürüme faaliyetini gerçekleştirebilir ancak kas konusunda zaafı mevcuttur. Hasta sık sık düşer, merdivenleri çıkarken ya da çömelip kalkarken zorlanma yaşar. Bacaklar güçsüz olduğundan dolayı kollarda da güçsüzlük vardır. SMA Tip 3 hastalığı bulunanlarda hastalığın başlangıç yaşı değişkenlik gösterebilir. Genel olarak hastalık başlangıcının gecikmesi hastalığın daha hafif bir hale gelmesini sağlar.

SMA Tip 4

Erişkin yaşlarda yaşlarda başlayan bu hastalık tipinde bacak ve kollarda zayıflık görülür. Genel olarak bu hastalar yürüyebilir.

Spinal Musküler Atrofiler (SMA), kalıtsal hastalıklar olup bulaşıcı özelliği bulunmaz. Kalıtsal hastalıklar genlerde bozulma meydana getirir. Hücrelerin fonksiyon görmesini sağlamak için, genler bazı proteinleri üretir. Gen bozukluğunda bu proteinlerin üretimi yapılamaz, eksik üretim yapılabilir ya da fazla üretim olabilir. Bu durum sonucunda da ilgili hücrelerde bazı hasarlar oluşur. SMA’da ön boynuz hücresi işlevi bozulduğunda vücuttaki istemli hareket eden kaslar kuvvetsizleşir ve erimeye başlar.

SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

SMA hastalığının kesin bir tedavisi bulunmuyor. Sadece SMA hastalığı olan kişilere belli birtakım bakımlar yapılır ve hastanın yaşam kalitesinin arttırılması sağlanır. Günümüzde tıp teknolojisinin gelişmesi ile birlikte SMA hastalığının çaresinin bulunması için 2 farklı türde çalışma yapılmakta. Bunlardan bir tanesi genetik terapi, bir diğeri ise hücresel değiştirme terapisidir.

Genetik terapi ile SMA hastalığının nedenlerinin ortadan kaldırılması için çalışılır. Hücresel değiştirme terapisinde ise ölü hücreler ya da ölmeye başlayan hücreler yeni hücreler ile değiştirilmeye çalışılır. Kök hücre konusunda yapılmakta olan başarılı çalışmalar, SMA hastalığının çözüme kavuşturulması için umut kaynağı olabiliyor. Çünkü kök hücrelerin, omurilikte yer alan motor nöronlarında oluşan hasarların onarılması için kullanılabilmesi amaçlanır. Normal şartlara altında motor nöronların iyi bir şekilde çalışabilmesi için SMN1 geni en az bir tane bulunmalıdır. Böylece SMN1 geninin kodlamış olduğu protein normal miktarda yapılabilecektir.

SMA hastalığı olan kişilerde SMN1 geni hiç bulunmaz ancak az miktarda normal protein üretimi yapabilen SMN2 bulunur. Bu kopya gen ne kadar çok ise o kadar çok da normal protein üretimi yapılabilir. Genel olarak ağır seyreden SMA tiplerinde bu kopyadan daha az bulunduğu, hafif seyredenlerde ise daha fazla bulunduğu tespit edilmiştir. SMA tedavisi için de bu bilgiden yararlanılmaya çalışılmaktadır. Bununla amaçlanan da SMN 2’nin bir şekilde etkilenmesini sağlamak ve daha fazla protein yapmasını sağlayabilmektir.

SMA hastalığı için bir yandan araştırmalar sürerken diğer taraftan da yardımcı tedavi yöntemlerine önem verilmesi gerekir. Özellikle fizik tedavi, solunum tedavisi, ortopedik girişimler ile hastalığın meydana getirdiği şikayetler azaltılabilir. Fizik tedavi kas hastalıklarında olduğu kadar SMA’da da önemli bir yer tutar. Ancak, fizik tedavinin aşırı uygulanması da yarardan çok zarar getirebilir, sağlam kalmış olan nöronlara aşırı yüklenme yapılmasına neden olabilir. Bu bakımdan da yapılacak olan hareketlerin hasta için uygun olarak ve bilinçli bir fizyoterapi uzmanı tarafından aileye öğretilip yorgunluğa sebebiyet vermeyecek ölçüde yapılması sağlanmalıdır. Hastanın yapacağı solunum egzersizleri de solunum kaslarının daha iyi bir durumda kalmasını sağlar.

Kas zaaflarına bağlı olarak gelişme gösteren skolyoz ileri bir seviyeye varırsa akciğerlerin sahip olduğu kapasiteyi azaltır ve solunumu etkiler. Uygun bir zamanda yapılacak olan ortopedik girişimle skolyozun düzeltilmesi hastanın rahat olarak oturmasını sağlayacağı gibi akciğerlerin de daha iyi hava almasını sağlayacaktır. SMA hastaları solunum güçlüğü çektiklerinde bu konu ile ilgili etkin tedavi uygulayabilecek yani solunum desteği verecek merkezler ve hekimler tarafından izlenmesi çok önemli bir noktadır. Solunum ile ilgili olarak problem yaşayan hastaların infeksiyonlardan korunması için ve infeksiyon geliştiğinde de gecikmeden antibiyotik tedavisine başlanması gerekir.

BİR CEVAP BIRAK

Please enter your comment!
Please enter your name here