Ana sayfa Hastalıklar Talasemi Hastalığı

Talasemi Hastalığı

30
0
PAYLAŞ
Talasemi

Talasemi Hastalığı; genetik bir kan hastalığı olup, kırmızı kan hücresi ve hemoglobin miktarının normal değerinin altında olması halinde ortaya çıkar ve temelde alfa ve beta olmak üzere ikiye ayrılır. Bununla brilikte Cooley ve Akdeniz anemisiolarak da karşımıza çıkar.

Bireylerin hafif düzeyli talasemiye sahip olması halinde tedaviye ihtiyaç duyulmasa da şiddetli talasemi hastası olan kişilerin düzenli bir şekilde takviye kan ya da kan nakli alması gerekir. Bu kişilerin sağlık ve düzenli bir şekilde beslenmesi ve spora da önem vermesi gerekir. Bu kişilerde daima halsizlik görüleceği içini bireylerin buna hazırlık olması gerekir.

Talasemi Hastalığı Neden Olur?

Talasemi hastalığı, hemoglobinin DNA yapısının değişmesi ve bozulması sonucunda ortaya çıkar. Bu hastalık kalıtsal olarak aktarılır. Hemoglobin yapısında ortaya çıkan bozulmalar normal hemoglobin üretimini sekteye uğratır ve bu sebeple de kırmızı kan hücrelerinin yıkımı artış gösterir. Bu da anemiye sebep olur. Anemi hastalarında doku ve organlara oksijen taşıyacak yeteri kadar kan hücresi bulunmaz. Bozulmuş hemoglobin miktarına bağlı olarak değişim gösteren talasemi türleri, bozulum gösteren hemoglobin miktarına bağlı olarak şiddetlenir. Şimdi sizlere talasemi türlerinden bahsedelim.

Alfa Talasemi

Alfa hemoglobin zincirinde dört farklı gen rol oynar. Her iki ebeveynden de hatalı hemoglobin gelmesi halinde bu hastalık çocuğa da geçer. Dört farklı şekilde ortaya çıkan bu hastalıklar, mutasyon geçiren gen sayısına göre değişim gösterir.

Bir Mutasyon: Bu durumda talasemi kendisini göstermese de bir taşıyıcı olarak çocuklarınıza aktarılır.

İki Mutasyon: Bu tür bir durum olması halinde talasemi hastalığı kendisini hafif hafif gösterir. Bu tür bir bozukluk olması halinde alfa talasemi minör ya da taşıyıcılığı isimleri verilir.

Üç Mutasyon: Bu tür bir sorun ile karşı karşıya kalınması halinde orta düzeyli ya da şiddetli talasemi hastalığı ile karşı karşıya kalırsınız. Bu durum Hemoglobin H hastalığı olarak da adlandırılır.

Dört Mutasyon: Bu tür bir durumda alfa talsemi majör ya da fetal alfa talasemi durumları tespit edilir ve doğan fetüs kısa bir süre içinde hayatını kaybeder.

Beta Talasemi

Beta hemoglobin zincirine iki farklı gen katılır ve evebeynlerin her ikisinden de hatalı gen gelmesi halinde bu hastalık çocuklara da geçer. İki farklı şekilde görülen beta talasemi, bozulan gen sayısına göre değişim gösterir.

Bir Mutasyon: Bir mutasyonun gerçekleşmesi halinde hafif bir şekilde kedini gösteren hastalık beta talasemi minör ya da beta talasemi taşıyıcılığı olarak adlandırılır.

İki Mutasyon: Orta ya da şiddetli semptomların ortaya çıktığı iki adet mutasyon durumunda beta talasemi majör ya da Cooley anemisi ortaya çıkar. Bu durumda bebekler her ne kadar sağlıklı bir şekilde doğsalar da iki yıl içinde talasemi kendini gösterir.

Talasemi Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Talaseminin türüne bağlı olarak değişim gösteren belirtiler kimi zaman doğumdan itibaren kimi zaman doğumdan iki yıl sonra başlamak üzere kendini gösterir. Yalnızca bir adet hemoglobin geni etkilenen kişilerde ise herhangi bir belirtinin olmadığı durumlar da olur.

Kırmızı kan hücrelerinde yer alan hemoglobinlerin etkilenmesi sebebi ile doku ve organlara yeteri kadar oksijenin iletilememesi sonucunda yorgunluk, sürekli uyuklama, yorgunluk gibi durumlar ortaya çıkar. Öyle ki kişiler kendilerini hastalığın etkilediği gen sayısına göre doğru orantılı bir şekilde güçsüz hisseder. Vücut içinde yapılamayan oksijen transferi vücudun aynı zamanda solmasını sağlar.

Talasemi hastalığı, kemik iliğinde meydana gelen genişlemeler sebebi ile kemiğin de genişlemesine sebep olur. Kemik yapısında ortaya çıkan anormallikler kafatası kemiklerini etkiler. Bu bir yana kemiklerde kırılganlık ve zayıflama görülür. Bu tür sorunlar çocukların geç büyümesine ve ergenlik dönemine geç girmesine sebep olur.

Dalak, zararlı bileşen ve hasarlı kan hücrelerini filtreden geçirir. Talaseminin kan hücrelerine hasar vermesi sebebi ile dalak organına düşen iş artar. Bu da dalağın şişmesine sebep olur. Kanın yeteri oranda temizlenememesi sonucu ile karaciğerde biriken kirli kan dezenfekte olsa dahi kirli olduğu için idrarın koyu bir şekilde vücuttan atılmasına sebep olur.

Daha Detaylı Bilgiler İçin TIKLAYINIZ!

Talasemi Hastalığının Risk Faktörleri

Talasemi hastalığına yakalanma riski çeşitli durumlarda artış gösterir. Bunlar;

Aile Geçmişi: Aile geçmişinde talasemi hastalığına sahip olan kişilerin olması halinde doğacak olan çocuğun talasemi hastalığı ile doğma olasılığı oldukça artar. Özellikle de ebeveynlerin her ikisinden gelecek olan bozulmuş hemoglobin genleri çok ciddi derecede sorunlara yol açabilir. Öyle ki dört farklı genin sorunlu olması halinde bebek doğduktan kısa bir süre sonra hayatını kaybeder.

Köken: Kökeni Yunan ya da İtalyanlara dayanan, Asya ya da Afrika ırklarına mensup olan, Orta Doğu ülkelerinde yaşayan kişilerde bu hastalığa daha sık rastlanır.

Talasemi Hastalığının Komplikasyonları

Talasemi hastaları hayatları boyunca kan ihtiyaçlarını kan nakli ile karşılar. Bu durum demir birikimine sebep olur. Çok fazla biriken demir endokrin sistemine, kalbe ve karaciğere hasar verir. Endokron sistemi hasar görürse hormonel bezler bundan olumsuz etkilenir.

Bu hastalığa sahip olan kişilerin enfeksiyon kapma riski diğer kişilere göre daha fazla olup, dalağın alınmış olması halinde risk daha da artar.

Kemik iliğinin genişlemesi sebebi ile kemiklerin de yapısı bozularak genişlemeler gözlenir. Bunun sonucunda kemikler güçsüzleşerek kırılmaya daha müsait bir hale gelir.

Enfeksiyonlar ile mücadele etmek için hasara uğramış kan hücrelerini filtreden geçiren dalak, talasemi hastalığı sebebi ile normale göre çok daha fazla efor sarf edeceği için genişleyerek büyür. Bu da ileride bu organın alınması ile sonuçlanır.

Bebeklikten itibaren görülen bu hastalık çocukların büyümelerinin yavaşlamasına ve ergenliğe geç girmelerine sebep olur.

Talasemi hastalığı şiddetli seviye de olan kişilerde anormal kalp ritmleri ya da konjestif kalp yetmezliği görülür.

Talasemi Tanısı ve Testleri

Talasemi belirtilerine orta ya da şiddetli bir şekilde sahip olan birçok çocukta talasemi şüphesi sebebi ile yapılan kan testi sonucunda ortaya aşağıda yer alan veriler çıkar;

  • Kırmızı kan hücrelerinin solması
  • Kırmızı kan hücrelerinin farklı boy ve şekillere sahip olması
  • Kırmızı kan hücresi düzeyinin düşük olması
  • Olması gerekene göre çok daha küçük yapıya sahip olan kırmızı kan hücreleri
  • Dengesiz ve eşit olmayan miktarlarda dağılan kırmızı kan hücrelerinin mikroskop merceği altında boğa gözü şeklinde görülmesi

Bu bir yana kan testlerinin kandaki demir miktarının, hemoglobin seviyesinin ve mutant gen ile DNA fonksiyonlarının ölçülmesi için kullanıldığı da bilinir.

Doğum Öncesi Yapılan Testler: Bebek doğmadan önce yapılan testler sayesinde bebeğin bu hastalığa yakalanma derecesi belirlenmiş olur. Bununla birlikte fetusta talasemi tanısı konulabilir. Bunun için aşağıda yer alan testler yapılır

  • Koryon Villus Örneklemesi: Hamileliğin 11. haftasında yapılan ve plasentadan küçük bir parçası ile yapılan bir test.
  • Amniyosentez: Hamileliğin 16. haftasında yapılan ve fetustan sıvı örneği alınan bir test.
  • Yardımlı Üreme Teknolojisi: Hasar görmüş olan genlerin ayrılması ve laboratuvar ortamında yumurta ve sperm ile gübrelenerek tekrar kontrolden geçirilmesinin ardından anne rahmine nakledilmesi ile yapılır.

Talasemi Hastalığının Tedavisi Nasıl Yapılır?

Talaseminin şiddetine göre değişiklik gösteren talasemi tedavilerine bir göz atalım.

Hafif seviyeli talasemi tedavisi: Bu tür bir talasemi hastalığına sahip olan kişiler için tedavi gerekmez. Doğumun ardından talasemiye engel olabilmek için kan nakli yapılabilir. Beta talasemi intermedia hastalığına sahip olan bazı kişiler demir yüklemesine ihtiyaç duyabilir. Birçok kişide ise kan nakline dahi ihtiyaç duyulmaz. Deferasiroks (Exjade) adı verilen bir ilacın ağız yolu ile alınması halinde kanda biriken demir ortaya çıkartılabilir.

Şiddetli talasemi tedavisi: Bu tür bir talasemi hastalığına sahip olan kişiler için sık sık tedavi olarak kan nakli yapılır. Her hafta yapılması gereken kan naklinin ardından demi oranı yükseldiği için karaciğer, kalp ve diğer organlar hasar görür. Bunun için kandaki fazla demiri atacak olan ilaçların kullanılması önem taşır.

Kök hücre nakli: Kemik iliği nakli ile birlikte şiddetli talasemi hastalıklarının tedavi edilmesi mümkün olsa da bunun için uygun bir donöre ihtiyaç duyulur.

Bu tedavi yöntemlerine ilave olarak çeşitli unsurlardan kaçınılması gerekir. Bunlar;

  • İlave demir alımından kaçınmak,
  • Kalsiyum, D vitamini ve folik asit yönünden zengin olan gıdalar başta olmak üzere sağlıklı bir şekilde beslenmek,
  • Enfeksiyondan kaçınmak.

BİR CEVAP BIRAK

Please enter your comment!
Please enter your name here